Weg zur

Diagnose

Weg zur Diagnose

Die vorgeburtliche (= pränatale) Diagnostik gehört zur Standarduntersuchung während der Schwangerschaft und hilft festzustellen, ob beim ungeborenen Kind bestimmte Erkrankungen vorliegen oder nicht. Die Schwangeren werden hierfür von ihrer Frauenärztin/ihrem Frauenarzt über alle Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik informiert, sind aber völlig frei in ihrer Entscheidung, ob und welche davon sie in Anspruch nehmen wollen. Hier können bestimmte seltene Erkrankungen entdeckt werden, die meisten jedoch nicht.

Nach der Geburt kann im Spital ein Neugeborenen-Screening durchgeführt werden, ohne dass hier bereits Verdacht auf eine seltene Erkrankung bestehen muss. Dieses Screening umfasst spezielle Untersuchungen für Neugeborene zur frühzeitigen Diagnostik bestimmter seltener Erkrankungen. So können diese bereits wenige Tage nach der Geburt erkannt und entsprechend behandelt werden. Dazu wird Säuglingen kurz nach der Geburt Blut entnommen und im Labor auf bestimmte Krankheiten untersucht. Die Teilnahme am Screening ist freiwillig und setzt die Einwilligung der Eltern voraus.

In vielen Fällen treten Symptome einer seltenen Erkrankung erst dann auf, wenn die betroffenen Kinder bereits einige Monate bzw. auch Jahre alt sind. So ist der erste Schritt auf dem Weg zur Diagnose meist der zu eurem Kinderarzt/eurer Kinderärztin. Und zwar dann, wenn ihr feststellt, dass etwas bei eurem Kind "anders" ist. Am Anfang steht dabei meist ein kindliches Leiden, dessen Ursache man (noch) nicht kennt. So können beispielsweise Entwicklungsstörungen, organspezifische Veränderungen, aber auch ganz unscheinbare Merkmale einen ersten Verdacht auf eine seltene Erkrankung liefern. Auch, wenn auf dieser Ebene häufig noch nicht klar ist, um welche seltene Krankheit es sich handelt, so können Kinderärzt*innen dennoch erste Befunde dokumentieren. Zudem helfen sie, an die richtigen Spezialist*innen als nächste Anlaufstelle zwecks weiterer Abklärungen zu überweisen. Auf dem Weg zur Diagnose oder auch bezogen auf die Behandlung der betroffenen Kinder können Kinderärzt*innen zudem verschiedene Rollen einnehmen, als: Ärztliche Begleitung der Familie, koordinierend zwischen den verschiedenen Spezialist*innen, Spitälern und Therapeut*innen, und ggf. auch als Unterstützende bei Antragstellung bzgl. Versicherungsleistungen von IV und/oder Krankenversicherung.

Die Auswahl der Spezialist*innen treffen Kinderärzt*innen aufgrund der Einschätzung zur Symptomatik eures Kindes sowie aufgrund der ersten erhobenen Befunde. Auf dieser Ebene werden nun Erklärungen für die Symptome gesucht, die mitunter ganz unterschiedliche Spezialist*innen erfordern (z.B. Entwicklungspädiater*innen, Neuropädiater*innen, pädiatrische Kardiolog*innen etc.). Zum Beispiel werdet ihr bei einer vermuteten Ursache am Herzen an die pädiatrische Kardiologie überwiesen. Diese kümmert sich nun (so wie alle anderen Spezialist*innen auf ihrem Fachgebiet) um weitere Abklärungsschritte und insbesondere um die organspezifische Diagnosestellung. Die Spezialist*innen verfügen über fachspezifisches Wissen und sind stark vernetzt, um sich auch mit anderen Spezialist*innen auszutauschen. Selbstverständlich ist es möglich, dass die von den Kinderärzt*innen empfohlenen Spezialist*innen zu keiner Diagnose gelangen. Sie können jedoch entweder an andere Spezialist*innen überweisen und/oder an Genetiker*innen. Denn häufig braucht es für die sichere Diagnosestellung noch zusätzliche Untersuchungsmethoden. Dabei kommt genetischen Tests eine immer grösser werdende Bedeutung zu.

Genetiker*innen bestätigen entweder eine vermutete Erkrankung mittels genetischer Tests, oder sie bringen eine weitere Perspektive auf dem Weg zur Diagnose ein, die das Kind auf genetischer Ebene ganzheitlich betrachtet. Eine Diagnose zu finden gelingt manchmal leicht, ist häufiger aber auch sehr schwierig, da jeder Mensch zig genetische Varianten hat. Damit eine genetische Untersuchung nicht einem Blindflug gleichkommt, hilft es zu wissen, ob familiär bereits bestimmte Erkrankungen vorhanden sind oder nicht. Der Einbezug der genauen Organbefunde und allenfalls auch besondere Beobachtungen der behandelnden Ärzt*innen sind sehr wichtig. Die genetischen Labortests erfolgen meist in Form einer Blutuntersuchung. Mittels der genetischen Tests kann in 50 bis 60 Prozent der Fälle eine Diagnose getroffen werden. Im Rest der Fälle bleibt eine entsprechende Diagnose aus. Dies kann zum einen damit begründet werden, dass von ca. 22’000 Krankheitsgenen aktuell nur ca. 4’500 bekannt sind oder damit, dass das krankmachende Gen zwar schon bekannt ist, nicht aber seine Mutationsart (z.B. weil die aktuell verfügbare Technik diese nicht erkennt). In beiden Fällen kann es sich lohnen, die genetischen Abklärungen nach einigen Jahren zu wiederholen, da jährlich hunderte neue Krankheitsgene identifiziert werden. Bevor diese Jahre verstrichen sind, kann es sich darüber hinaus anbieten, ein Zentrum für Seltene Krankheiten aufzusuchen.

Der Begriff "Zentrum für Seltene Krankheiten" erweckt bei vielen Eltern den Eindruck, dass diese Anlaufstelle an erster Stelle auf dem Weg zur Diagnose steht. Dies ist jedoch nicht üblich und wird von Fachpersonen nicht empfohlen. So steht der Besuch eines solchen Zentrums "erst" an  letzter auf dem Weg zur Abklärung der Diagnose. Das ist damit begründet, dass bereits durch das Hinzuziehen von Kinderärzt*innen, Spezialist*innen und GenetikerInnen  ggf. eine Krankheit diagnostiziert werden kann. Das Zentrum für Seltene Krankheiten wird erst dann wichtig, wenn selbst die Genetiker*innen zu keiner Diagnose gelangen (in 40-50% der Fälle) und die Krankheit eures Kindes keinem konkreten Fachgebiet zugeordnet werden kann. Sollte dies der Fall sein, werden die Genetiker*innen in der Regel selbst ein Zentrum für Seltene Krankheiten hinzuziehen. In diesem werden dann noch einmal alle verschiedenen Spezialist*innen und Genetiker*innen an einen Tisch gebracht, um weitere Abklärungen zu machen. Der Vorteil eines solchen Zentrums besteht insbesondere darin, dass Fachpersonen verschiedener Disziplinen zusammenkommen und ihre Kompetenz an einem einzigen Standort entfalten. Sicher könnt ihr euch als Eltern, wenn ihr mit den Abklärungen/Massnahmen der Kinderärzt*innen und Spezialist*innen bezüglich eures Kindes nicht zufrieden seid, direkt an ein Zentrum für Seltene Krankheit wenden. Anderenfalls dürft ihr jedoch darauf vertrauen, dass die ersten Schritte auf dem Weg zur Diagnose die Empfohlenen sind.

Oft seid ihr Eltern, wenn ihr euch im Alltag Fragen stellt, auf euch allein gestellt. Ihr kämpft euch durchs Internet und findet da nicht immer, was ihr sucht oder bräuch­tet. Noch problematischer wird es, wenn ihr von Angeboten oder An­sprüchen nie hört. So tauchen Fra­gen gar nicht auf. Die erste und wichtigste Ansprechperson ist die Kinderärztin oder der Kinderarzt eures Kindes. Es ist zentral, dass ihr euch auch Fragen stellt, die über das Medi­zinische hinaus gehen. Nur so werden auch Psycholog*innen, Sozialarbei­ter*innen oder andere Fachpersonen involviert.

Es ist nicht selbstverständlich, dass eine Diagnose gestellt und eine seltene Krankheit überhaupt als solche erkannt wird. Das kann sowohl für euch Eltern als auch für die behandelnden Ärzt*innen herausfordernd und belastend sein. Teils fehlen die Erfahrungswerte, weil gewisse Krankheiten aufgrund ihrer Seltenheit in der Praxis kaum angetroffen werden. Zudem sind die Symptome bei seltenen Krankheiten häufig sehr unterschiedlich ausgeprägt, wodurch sich der Verlauf immer etwas anders äussert. Auch genetische Tests kommen nicht immer zu einer Diagnose. So kommt es vermehrt vor, dass euch Eltern keine genaue Diagnose gegeben werden kann.

Ihr als Eltern könnt einen elementaren Beitrag leisten. Seid ihr doch meist den Grossteil des Tages um euer Kind herum, wohingegen die Ärzt*innen meist nur Momentaufnahmen sehen. Im Verlauf seid es meist ihr, die ihr euch am besten mit der Krankheit auskennt und zu Expert*innen werdet. Scheut euch nicht, eure Erfahrungen und Einschätzungen an die behandelnden Ärzt*innen weiterzugeben und der medizinischen Fachwelt auf Augenhöhe entgegenzutreten. Und dennoch, denkt auch daran, dass eben diese Ärzt*innen noch über Wissen verfügen, das euch fehlt und das ebenfalls auf dem Weg zur Diagnose elementar ist. Es geht hier also um eine gute Zusammenarbeit und klare Kommunikation zwischen euch Eltern und den Fachpersonen der medizinischen Welt.

Die Sozialberatung im Kinderspital ist nicht nur für Familien mit geringem Einkommen gedacht (wie die Bezeichnung ggf. vermuten lässt), sondern steht allen Familien von Kindern mit seltenen Erkrankungen hinsichtlich einer Vielzahl offener Fragen zur Verfügung. Dabei ist die Beratungsstelle nicht nur im Rahmen von Spitalaufenthalten des betroffenen Kindes gedacht, sondern darf von euch Eltern gern auch im Alltag hinzugezogen werden. Denn meist treten viele praktische Probleme rund um die Krankheit eben nicht (nur) während der Aufenthalte im Spital auf. Hier kann es hilfreich sein, die Sozialberatung des jeweiligen Kinderspitals zu kontaktieren. Ihr dürft äussern, was euch am meisten beschäftigt! Das sind oft ganz andere Dinge, als die Fachpersonen vermuten. Nur so können passende Lösungen gesucht und auch gefunden werden.

Es kann hilfreich sein, euer (engstes und ggf. auch euer Arbeits-) Umfeld über die Erkrankung/Diagnose eures Kindes aufzuklären, sodass die verschiedenen Verhaltensmuster eures Kindes besser verstanden und akzeptiert werden können. Und auch für euer Kind kann dies ein Zeichen sein, dass ihr zu ihm steht und es sich nicht "komisch" fühlen muss. Aufklärung ist auch in der Schule zentral, weil Kinder von anderen Kindern erwarten, dass sie gleich sind. Aufklärung hilft, Verständnis zu schaffen und die Diversität zu akzeptieren

Im Grundsatz ist die richtige und frühzeitige Diagnose wichtig für die optimale medizinische Versorgung sowie Behandlung eures Kindes. Da bei vielen seltenen Erkrankungen häufig jedoch keine Diagnose gegeben werden kann, gilt es primär auf das Wohl des Kindes und auf die aktuellen Bedürfnisse zu schauen und nur sekundär nach der definitiven Diagnose. Die Behandlung von Kindern mit seltenen Krankheiten gliedert sich dabei in folgende Zeithorizonte:

(1) Akut gilt es erst einmal die Beschwerden, die sich direkt zeigen, zu erkennen und zu behandeln. Dazu ist es meistens nicht notwendig, die Grunderkrankung genau zu kennen, es muss viel mehr direkt auf die Bedürfnisse des Kindes eingegangen werden.

(2) Ist eine erste Stabilisierung erreicht, plant man das weitere Vorgehen. Dafür ist es hilfreich, aber nicht zwingend notwendig, die zugrunde liegende Erkrankung festzustellen. Vielmehr kann nach den Bedürfnissen des Kindes geschaut und darauf reagiert werden. Darüber hinaus können mit den klassischen Methoden der Diagnostik (z.B. Labor, Ultraschall etc.) Funktionsstörungen der Organe erkannt und somit auch behandelt werden.

(3) Für eine Prognose sowie für eine eventuelle Langzeittherapie kann die Diagnose dann wichtig sein – auch, damit die Kranken- und/oder die Invalidenversicherung bestimmte Leistungen übernehmen.