Chemin vers la
Diagnostic
Chemin vers la
Diagnostic
Il existe plus de 8000 maladies rares dans le monde, et seuls 5 % d'entre elles font l'objet de recherches !
Cette rareté a pour conséquence qu'il existe peu de connaissances spécialisées par rapport à d'autres maladies. Les personnes concernées ainsi que les médecins spécialisés vivent souvent à de grandes distances géographiques. Cela complique l'établissement du diagnostic. La collaboration nationale et transfrontalière, la création de centres spécialisés et la diffusion de connaissances spécialisées ont permis d'améliorer le diagnostic correct et rapide ainsi que la prise en charge des personnes concernées.
Étapes importantes sur la voie du diagnostic
1. Étape : examen prénatal chez le gynécologue
Le diagnostic prénatal (= prénatal) Le diagnostic fait partie des examens standard pendant la grossesse il permet de déterminer si l'enfant à naître est atteint de certaines maladies ou non. Les femmes enceintes sont informées par leur gynécologue de toutes les possibilités de diagnostic prénatal Gynécologue sur toutes les possibilités de diagnostic prénatal mais elles sont entièrement libres de décider si elles veulent y recourir et lesquelles veulent y recourir. Certaines maladies rares peuvent y être détectées, mais la plupart ne le sont pas.
2. Étape : Dépistage néonatal à l'hôpital
Après la naissance, un dépistage néonatal peut être effectué à l'hôpital il n'est pas nécessaire de suspecter une maladie rare Il est nécessaire de détecter une maladie. Ce dépistage comprend des examens spéciaux pour les Nouveau-nés pour le diagnostic précoce de certaines maladies rares. Ainsi ces maladies peuvent être détectées et traitées quelques jours après la naissance être traitées. Pour ce faire, le sang des nourrissons est analysé peu après la naissance est prélevé et analysé en laboratoire pour détecter certaines maladies. La participation au dépistage est volontaire et requiert le consentement des parents.
3. Étape : premier examen par les pédiatres
Dans de nombreux cas, les symptômes d'une maladie rare n'apparaissent qu'après un certain temps les enfants atteints ont déjà quelques mois ou années ont été diagnostiqués. Ainsi, le premier pas sur le chemin du diagnostic est souvent celui de votre médecin traitant Votre pédiatre. Et ce, lorsque vous constatez que quelque chose est votre enfant est "différent". Au départ, il y a généralement une une maladie de l'enfant dont on ne connaît pas (encore) la cause. Ainsi, il est possible par exemple des troubles du développement, des modifications spécifiques à certains organes, mais aussi des caractéristiques tout à fait insignifiantes peuvent faire soupçonner une maladie rare fournissent des indices. Même si, à ce niveau, on ne sait souvent pas encore de quelle maladie rare il s'agit il s'agit d'une maladie rare, mais les pédiatres peuvent tout de même en Documenter les résultats. De plus, ils aident à orienter les patients vers les bons spécialistes À l'endroit le plus approprié pour effectuer des examens complémentaires. Sur le chemin du diagnostic Diagnostic ou en ce qui concerne le traitement des enfants concernés, les médecins généralistes peuvent Les pédiatres peuvent également jouer différents rôles, comme par exemple : Accompagnement médical de la famille, coordination entre les différents spécialistes, Hôpitaux et thérapeutes et, le cas échéant, en tant que soutien lors de la prise de décision Demande de prestations de l'AI et/ou de l'assurance maladie Assurance maladie.
4. Étape : examens approfondis par des spécialistes
Les pédiatres choisissent les spécialistes* sur la base de l'évaluation des symptômes de votre enfant et des résultats des tests les premiers résultats obtenus. C'est à ce niveau que les explications des symptômes sont recherchées Symptômes, qui nécessitent parfois l'intervention de spécialistes très différents (p.ex. pédiatres du développement, neuropédiatres, cardiologues pédiatriques, etc etc.). Par exemple, si la cause présumée est cardiaque, vous serez dirigé vers la cardiologie pédiatrique. Celui-ci s'occupe alors (comme tous les autres spécialistes de sa spécialité), de poursuivre les investigations et en particulier de l'établissement du diagnostic spécifique à l'organe. Les spécialistes disposent de connaissances spécifiques et travaillent en réseau pour pouvoir échanger avec d'autres spécialistes échanger des informations avec d'autres spécialistes. Bien entendu, il est possible que les spécialistes recommandés par les pédiatres ne parviennent pas à poser un diagnostic n'aboutisse pas. Ils peuvent cependant orienter les patients vers d'autres spécialistes et/ou à des généticiens. En effet, il est souvent nécessaire de recourir à des Des méthodes d'examen supplémentaires. Dans ce contexte, les les tests génétiques jouent un rôle de plus en plus important.
5. Étape : analyse génétique par des généticiens*
Les généticiens* confirment soit une maladie supposée soit à l'aide de tests génétiques, soit en apportant une perspective supplémentaire sur le chemin de l'enfant Le diagnostic est établi sur la base d'une approche globale de l'enfant au niveau génétique considère la situation de manière globale. Il est parfois facile de trouver un diagnostic, mais c'est plus souvent difficile aussi très difficile, car chaque personne possède des dizaines de variantes génétiques. Pour qu'une examen génétique ne s'apparente pas à un vol à l'aveuglette, il est utile de savoir si certaines maladies sont déjà présentes dans la famille ou non. Le site Les résultats précis des examens d'organes et, le cas échéant, les observations particulières des médecins traitants* sont très importantes. Les tests génétiques en laboratoire se font généralement sous la forme d'une analyse de sang. Les tests génétiques permettent permettent de poser un diagnostic dans 50 à 60% des cas. Dans le reste des cas Dans le reste des cas, le diagnostic n'est pas posé. Cela peut s'expliquer d'une part par le fait que que sur environ 22'000 gènes de maladie, seuls 4'500 sont actuellement connus sont connus ou parce que le gène responsable de la maladie est certes déjà connu, mais pas son type de mutation (p. ex. parce que la technique actuellement disponible ne le détecte pas) ne reconnaît pas). Dans les deux cas, il peut s'avérer utile d'effectuer des analyses génétiques De répéter les examens après quelques années, car des centaines de nouveaux gènes sont découverts chaque année Gènes de la maladie sont identifiés. Avant que ces années ne s'écoulent, il est possible de il peut être utile de se rendre dans un centre de maladies rares de se rendre dans un centre de maladies rares.
6. Étape : cliniques et centres pour maladies rares, si les étapes précédentes n'ont pas permis d'établir un diagnostic
Le terme "centre pour les maladies rares" donne l'impression que les parents de nombreux parents l'impression que ce centre d'accueil est en première ligne sur le chemin du diagnostic sur le chemin du diagnostic. Or, cela n'est pas habituel et n'est pas recommandé par les N'est pas recommandée par les spécialistes. Ainsi, la visite d'un tel centre n'intervient "qu'en deuxième position" en dernière position sur le chemin de la clarification du Diagnostic. Cela s'explique par le fait que le recours à des spécialistes de l'enfance et de l'adolescence permet déjà d'éviter des complications Pédiatres, spécialistes et généticiens, une maladie peut être diagnostiquée le cas échéant peut être détecté. Le centre pour les maladies rares ne devient important que lorsque même les les généticiens ne parviennent pas à poser un diagnostic (dans 40 à 50% des cas) et que la maladie est La maladie de votre enfant ne peut pas être attribuée à une spécialité concrète. Si dans ce cas, les généticiens vont en général consulter eux-mêmes un centre de maladies rares faire appel à un centre de maladies rares. Dans ce centre, tous les spécialistes différents spécialistes et généticiens autour d'une même table pour procéder à des examens complémentaires. L'avantage d'un tel centre réside dans le fait que réside notamment dans le fait que des spécialistes de différentes disciplines se réunissent et de déployer leurs compétences sur un seul site. Vous pouvez certainement vous en tant que parents, si vous êtes satisfaits des examens/mesures des pédiatres et des médecins Spécialistes concernant votre enfant, vous pouvez vous adresser directement à un centre pour maladies rares Centre pour les maladies rares. Dans le cas contraire, vous pouvez avoir confiance, que les premières étapes sur le chemin du diagnostic sont celles qui sont recommandées.
Remarques importantes
Remarque 1 : Seules les questions permettent de trouver des réponses
Souvent, lorsque vous vous posez des questions au quotidien, vous êtes livrés à vous-mêmes, en tant que parents vous êtes seul. Vous vous battez sur Internet et vous ne trouvez pas toujours ce que vous cherchez vous cherchez ou avez besoin. C'est encore plus problématique si vous n'entendez jamais parler d'offres ou de demandes ou des revendications. Ainsi, les questions ne se posent même pas. La première et la plus importante interlocuteur le plus important est le pédiatre de votre enfant. Il est essentiel que vous vous posiez aussi des questions qui dépassent le domaine médical qui vont au-delà. Ce n'est qu'ainsi que les psychologues, les assistants sociaux ou d'autres spécialistes seront impliqués d'autres spécialistes.
Remarque 2 : Les médecins ne sont pas toujours en mesure de poser un diagnostic en suivant les étapes ci-dessus
Il ne va pas de soi qu'un diagnostic soit posé et qu'une maladie rare soit reconnue comme telle qu'une maladie rare soit reconnue comme telle. Cela peut être difficile pour pour les parents comme pour les médecins traitants être stressant. Les valeurs empiriques font parfois défaut, car certaines maladies en raison de leur rareté, ne sont guère rencontrées dans la pratique. De plus, les symptômes sont Les symptômes des maladies rares sont souvent très différents les uns des autres, ce qui fait que l'évolution est toujours légèrement différente. Même les tests génétiques ne permettent pas toujours de poser un diagnostic. Il arrive donc de plus en plus souvent que vous, les parents, ne puissiez pas obtenir de diagnostic un diagnostic précis ne peut pas être posé.
Remarque 3 : La collaboration sur le chemin du diagnostic est centrale
En tant que parents, vous pouvez apporter une contribution élémentaire. Vous êtes la plupart du temps, vous passez la majeure partie de la journée autour de votre enfant, alors que les médecins ne voient souvent que des instantanés. C'est vous qui connaissez le mieux votre enfant mieux la maladie et devenez des experts. N'hésitez pas à de faire part de vos expériences et de vos appréciations aux médecins traitants et d'affronter le monde médical d'égal à égal. Et pourtant, n'oubliez pas que ces mêmes médecins disposent encore de connaissances, qui vous manque et qui est également élémentaire sur le chemin du diagnostic. Il s'agit il s'agit donc ici d'une bonne collaboration et d'une communication claire entre les parents et les médecins vous, parents, et les professionnels du monde médical.
Remarque 4 : Un soutien psychologique précoce peut aider à faire face aux défis émotionnels
Remarque 5 : Le service social vous aide à répondre aux questions en suspens
La consultation sociale de l'hôpital pour enfants ne s'adresse pas uniquement aux familles aux revenus modestes (comme son nom peut le laisser supposer), elle est ouverte à toutes les familles d'enfants atteints de maladies rares de nombreuses questions en suspens. Le service de consultation est n'est pas uniquement destiné aux séjours hospitaliers de l'enfant concerné, mais que vous, parents, pouvez également consulter au quotidien. Car la plupart du temps, de nombreux problèmes pratiques liés à la maladie ne surviennent pas (uniquement) en cas d'hospitalisation pendant les séjours à l'hôpital. Il peut être utile de contacter le service social de l'hôpital de l'hôpital pour enfants concerné. Vous pouvez exprimer ce qui vous préoccupe le plus ce qui vous préoccupe le plus ! Il s'agit souvent de choses très différentes de ce que les professionnels de la santé pensent ne le supposent pas. C'est la seule façon de chercher et de trouver des solutions adaptées.
Remarque 6 : Informez votre entourage de la maladie/du diagnostic de votre enfant
Il peut être utile d'informer votre entourage (proche et, le cas échéant, professionnel) de la maladie de votre enfant
D'expliquer la maladie/le diagnostic de votre enfant, de manière à ce que les différents
Il est important que les autres comprennent et acceptent mieux le comportement de votre enfant.
Pour votre enfant, cela peut aussi être un signe que vous le soutenez et qu'il n'est pas "malade"
ne doit pas se sentir "bizarre". L'éducation est également importante à l'école
centrale, car les enfants attendent des autres enfants qu'ils soient identiques.
L'information aide à créer de la compréhension et à accepter la diversité
Remarque 7 : L'intérêt supérieur de l'enfant est prioritaire, le diagnostic définitif est secondaire
En principe, un diagnostic correct et précoce est important pour une prise en charge médicale et un traitement optimaux de votre enfant. Comme pour les de nombreuses maladies rares, il n'est souvent pas possible de poser un diagnostic, il convient de se concentrer en premier lieu sur le bien-être de l'enfant et sur ses besoins actuels et seulement en second lieu le diagnostic définitif. Le traitement des Les enfants atteints de maladies rares sont pris en charge dans les délais suivants :
(1) Dans l'immédiat, il faut d'abord traiter les D'identifier et de traiter les troubles qui se manifestent directement. Pour cela, il est nécessaire n'est généralement pas nécessaire de connaître précisément la maladie de base il faut plutôt répondre directement aux besoins de l'enfant.
(2) Lorsqu'une première stabilisation est obtenue est atteinte, on planifie la suite des opérations. Pour cela, il est utile, mais pas nécessaire nécessaire de déterminer la maladie sous-jacente. Il faut plutôt il est possible d'examiner les besoins de l'enfant et d'y répondre. En outre, les méthodes classiques de diagnostic (p. ex. laboratoire, ) permettent de détecter les dysfonctionnements des organes et donc de les traiter peuvent être traités.
(3) Pour un pronostic ainsi que pour une éventuelle thérapie à long terme le diagnostic peut alors être important - également pour que l'assurance-maladie et/ou l'assurance L'assurance-invalidité prend en charge certaines prestations.
Questions importantes - Examen prénatal
Quels sont les examens qui peuvent déjà être effectués pendant la grossesse ?
Pour les femmes enceintes entre la 12e et la 14e semaine de grossesse. Un dépistage du premier trimestre est proposé aux femmes enceintes de plus de 12 semaines. Ce comprend une échographie avec mesure de la clarté nucale du fœtus. Les Les femmes enceintes sont informées de toutes les possibilités de diagnostic prénatal mais elles sont entièrement libres de choisir celle qu'elles souhaitent utiliser De faire appel à eux. En outre, en ce qui concerne les tests génétiques, le sang de la femme enceinte peut également être analysé Les femmes enceintes peuvent être examinées pour déterminer, par exemple, si elles sont atteintes du syndrome de Down l'enfant attendu est atteint du syndrome de Down. En cas d'anomalies à l'échographie On conseille toutefois une ponction du liquide amniotique ou du fœtus Placenta, car cela permet d'effectuer des examens plus détaillés des chromosomes et des gènes individuels. Mais ces examens sont également facultatifs sont bien entendu facultatives.
Comment procéder si des anomalies sont déjà constatées pendant la grossesse ?
Si
Les gynécologues constatent des anomalies chez l'enfant à naître dans le cadre des examens de dépistage,
ils sont ensuite examinés par un médecin prénatal. Si les résultats sont confirmés
Les parents concernés sont alors pris en charge par une équipe de spécialistes. En revanche, les parents doivent prendre la décision pour ou contre l'enfant
prendre seuls la décision.
Questions importantes - Dépistage néonatal
Pourquoi le diagnostic d'une maladie prend-il parfois autant de temps et n'est-il pas détecté dès le dépistage néonatal ?
Il y a deux raisons élémentaires à cela : d'une part, le dépistage est n'est pas trop large. Les maladies testées sont soigneusement sélectionnées afin de réduire au maximum le risque de "faux positifs" il faut donc éviter qu'une maladie soit signalée comme présente alors qu'elle ne l'est pas Ne se déclarera peut-être jamais ou ne sera pas présente. D'autre part, tout Changement dans le dépistage néonatal est un processus très coûteux qui nécessite des Nécessite beaucoup d'informations et de faits. En Suisse, il est difficile d'obtenir suffisamment de de se procurer des chiffres pertinents, de sorte que l'on attend que des pays étrangers les données et les adaptations nécessaires. Ce fait n'est pas non plus facile à comprendre pour les Les professionnels de la santé et les hôpitaux ne sont pas toujours faciles à accepter.
Questions importantes - Pédiatres
Comment est organisée la collaboration entre les pédiatres* et les services de l'hôpital ?
Depuis peu, il existe dans de nombreux
Hôpitaux pédiatriques, des "case managers" qui s'occupent spécialement des cas complexes
s'occupent de ces cas. L'objectif est que pour chaque enfant souffrant d'une maladie complexe, il y ait une définition claire du cas
il soit défini qui gère le cas à l'hôpital. Cela facilite la communication avec l'enfant
Communication au sein de l'hôpital avec l'enfant et les parents et améliore la
la collaboration avec le cabinet de pédiatrie est également facilitée.
Questions importantes - Spécialistes
Quels sont les spécialistes qui devraient être impliqués dans le processus de diagnostic ?
Il n'y a pas de réponse universelle à cette question. Selon les symptômes varient en fonction de la maladie rare dont l'enfant est atteint Symptômes, les modifications spécifiques aux organes ou encore les caractéristiques extérieures Sont différents. Par exemple, un enfant est adressé à la cardiologie Cardiologie pédiatrique si les pédiatres* constatent des anomalies au niveau du cœur Cœur sont constatées. D'autres médecins spécialisés peuvent être importants pour le diagnostic qui peuvent être utiles pour trouver un diagnostic sont : Les oto-rhino-laryngologistes*, Dentistes*, immunologistes*, orthopédistes*, etc. Et donc, il peut aussi arriver il peut arriver qu'un enfant doive consulter plusieurs spécialistes avant de trouver un diagnostic Ce n'est malheureusement pas toujours possible.
Questions importantes - Généticiens*
Les analyses génétiques sont-elles prises en charge par l'assurance maladie ?
Pour cela, consultez
Durée jusqu'à l'obtention des résultats ?
Pour les tests génétiques eux-mêmes, nous parlons d'une durée allant de
d'une ou deux semaines à plusieurs mois. Si l'analyse génétique révèle une anomalie
si rien n'est trouvé, cela peut prendre beaucoup plus de temps, voire même être interrompu
la recherche est d'abord abandonnée. Il est toutefois important de souligner que
souligner que les spécialistes connaissent de plus en plus de gènes d'année en année. Il peut donc être
être tout à fait judicieux - en accord avec le médecin traitant
deux ans après un test génétique, par exemple, de réévaluer les données existantes
De réévaluer les données du test ou d'effectuer un nouveau test.
Il sera peut-être alors possible d'identifier un défaut génétique et de déterminer la maladie
peut être détecté.
Questions importantes - Centres pour maladies rares
Où se trouvent les centres pour maladies rares en Suisse ?
Sur la base du concept national "Maladies rares", des
neuf centres pour maladies rares certifiés par la kosek ont été créés dans toute la Suisse
ont été créés. L'objectif de ces centres est de fournir aux patients, à leurs proches et aux professionnels de la santé des informations sur les maladies rares
et les professionnels de la santé un soutien compétent et des connaissances
de mettre en commun leurs connaissances. Cela doit permettre d'établir un diagnostic plus rapidement et de coordonner la prise en charge
D'améliorer la coordination du traitement. Avec leurs hotlines, les
Offrent un conseil téléphonique, mais ce sont les médecins traitants qui adressent les patients aux centres
médecins traitants* vers le centre compétent.
Centre Maladies Rares des Hôpitaux Universitaires de Genève (Genève)
Centre Maladies Rares du Centre hospitalier universitaire Vaudois (Lausanne)
Centro per le Malattie Rare della Svizzera Italiana (Tessin)
Centre universitaire pour les maladies rares (Bâle)
Centre des maladies rares (Zurich)
Centre pour les maladies rares de l'hôpital cantonal de Lucerne (Lucerne)
Centre des maladies rares (CRD) de l'hôpital cantonal d'Aarau AG (Aarau)
Centre des maladies rares de l'Hôpital de l'Île (Berne)
En Allemagne, le soi-disant SE-Atlas Donne des informations sur les centres pour maladies rares. En Autriche, un tel aperçu est disponible via le Forum des maladies rares est disponible.
Qu'est-ce qu'un registre des maladies rares ?
En Suisse, il existe un registre national des maladies rares Maladies rares (le SRSK). Celui-ci recueille des informations sur toutes les personnes atteintes maladies rares qui vivent et/ou sont traitées en Suisse. L'objectif est de recenser plus précisément les maladies rares, de créer des connaissances et de soutenir la recherche. L'objectif est d'assurer une meilleure Garantir une meilleure prise en charge des personnes concernées. En participant au SRSK les personnes concernées ont la possibilité de participer à des études (par ex. sur de nouvelles Possibilités thérapeutiques) ou de participer à des enquêtes. En outre, la participation au SRSK permet La participation au SRSK permet également de nouer des contacts avec d'autres personnes concernées.
Questions importantes - Autre planification familiale
Quelle est la probabilité qu'un autre enfant souffre à nouveau de la maladie rare de son frère ou de sa sœur ?
Lorsqu'une
une cause génétique claire a pu être déterminée, ce qui permet souvent d'apporter une réponse claire
Une réponse peut être fournie. Toutefois, aucune statistique n'est utile dans les cas individuels, car
pour les personnes concernées, cela signifie être malade ou ne pas être malade. De nombreuses maladies
entraînent cependant des manifestations différentes de la maladie, d'autres encore
d'autres maladies ne peuvent pas être attribuées à une cause génétique.
De nombreuses questions restent alors en suspens concernant le risque de récidive, le pronostic d'évolution et la possibilité de traitement
La possibilité de traitement reste ouverte.
Quelles sont les possibilités d'aider les familles à poursuivre la planification familiale en cas de maladie rare de leur enfant ?
Examen génétique
Un diagnostic génétique permet de déterminer les conséquences possibles sur d'éventuels autres enfants. En d'autres termes, il permet d'obtenir des informations sur Risque de récidive et sur les possibilités de diagnostic prénatal peuvent être proposées. En conséquence, une analyse génétique (telle que décrite ci-dessus) peut de l'enfant concerné et/ou des parents peut être recommandée afin de Aider les parents à évaluer la planification familiale ultérieure. Si une anomalie chromosomique ou un défaut génétique a déjà été détecté dans la famille il est alors possible de localiser de manière relativement simple et ciblée le gène concerné chez les parents De vérifier la localisation.
Diagnostic prénatal
Pour cela, voir ci-dessus : à l'étape 1 et au paragraphe "examen prénatal" Examen".
Articles spécialisés intéressants tirés des livres de connaissances "Maladies rares" du KMSK
1. Livre de connaissances du KMSK "Maladies rares - Aperçu de la vie des familles concernées
Dr. med. Valérie Oesch, chirurgie pédiatrique à l'hôpital cantonal d'Aarau : Chaque diagnostic s'accompagne d'une histoire familiale
Prof. Dr Reinald Brunner, neuro-orthopédie à l'UKBB Bâle : Comparé à d'autres maladies, le CMT est relativement bénin
Prof. Dr Beatrice Früh, Hôpital de l'Île, Berne, Clinique universitaire d'ophtalmologie : Un enfant avec un tel diagnostic est une tâche importante, qui durera toute la vie
Dr. med. Marion Jäger-Strasser, pédiatrie FMH, Ärzte im Zentrum, Weinfelden : La NF1 est une maladie aux multiples facettes
Dr. med. Seraina Prader, Immunologie, pédiatrie et médecine de l'adolescence :
Sina et Thilda ont un très bon pronostic
Dr méd. Tobias Iff, Médecine de l'enfance et de l'adolescence, spécialisation en neurologie pédiatrique, Zurich : Je souhaiterais un service de coordination pour les parents concernés
Prof. Dr Matthias Baumgartner, Département des maladies métaboliques à l'Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich : Nous sommes heureux heureux que le GA-1 soit maintenant inclus dans le dépistage néonatal
Prof. Dr Urs Eiholzer, pédiatrie et Médecine de l'adolescence, Centre d'endocrinologie pédiatrique de Zurich, PEZZ : Il faut s'y tenir en permanence
Dr. med. Roberto Sossai, chirurgie pédiatrique, Hôpital pour enfants de Lucerne : La Maladie des os de verre
Dr. med. Iris Ataia-Bühler, cabinet de pédiatrie Tittwiesen : J'admire beaucoup les parents pour la manière dont ils gèrent le destin de leurs enfants gérer
Dr. med. Philip Julian Broser, Centre de neurologie pédiatrique, développement et rééducation (centre KER) de l'hôpital de l'Enfant-Jésus de Zurich Hôpital pour enfants de Suisse orientale à Saint-Gall : Andrina reçoit déjà le meilleur soutien possible
2. KMSK Livre de connaissances "Maladies rares - La voie à suivre - Génétique , vie quotidienne, planification familiale et de vie"
Le Dr. med. Gian Bischoff pédiatre, cabinet pédiatrique Altstetten : Le rôle difficile du pédiatre dans une maladie complexe
Dr. med. Kerstin Hug, cabinet de gynécologie et d'obstétrique de Stans :
il n'y a pratiquement jamais de certitude à 100%
Prof. Dr. Anita Rauch, Génétique médicale, Institut de génétique médicale, Université de Zurich : Le diagnostic génétique apporte une certitude, mais ne guérit pas
Dr. med. Agnes Genewein, néonatologie, Hôpital pédiatrique universitaire des deux Bâle (UKBB) : Malade ou pas ? Dans certains cas, les statistiques ne sont d'aucune aide
3. KMSK Livre de connaissances "Maladies rares - Thérapies pour les enfants et soutien pour la famille"
Ernst Niemack, Association des entreprises pharmaceutiques en Suisse (visp) : Le doublement rapide des connaissances médicales de base aide les personnes concernées
4. KMSK Livre de connaissances "Maladies rares - Défis psychosociaux pour les parents et les frères et sœurs
Dr. med. Katrin Lengnick, pédiatrie et médecine de l'adolescence, spécialisation neuropédiatrie et Pédiatrie du développement, Hôpital pour enfants de Suisse orientale : Souvent, les symptômes sont les symptômes des enfants concernés sont au début très peu spécifiques
5. Livre de connaissances "Maladies rares - Plate-forme numérique de connaissances pour les parents et les professionnels"
Dr. med. Irene Dingeldein, cabinet de gynécologie et d'obstétrique : Des premières anomalies à la décision pour ou contre l'enfant malade
Dr. med. Tobias Iff, Centre de neurologie pédiatrique AG, Zurich : La communication entre parents et médecin aide à poser le diagnostic
Anita Rauch, Institut de génétique médicale de l'Université de Zurich : Le diagnostic par test génétique