Notizie malattie rare

Notizie malattie rare

Non bisogna mai dimenticare quanta conoscenza ed esperienza E l'esperienza acquisita dai genitori interessati, che sono i veri esperti del loro bambino del proprio figlio. Sono quindi anche la parte più importante dell'équipe e devono essere sostenuti e incoraggiati e devono essere sostenuti e incoraggiati in questo senso. Per questo strutture e servizi di supporto migliori. E qui è qui che la politica è chiamata a fare la sua parte. Perché: per un'assistenza e un supporto ottimali, la salute e supporto, il sistema sanitario e gli altri settori della vita sociale (scuola, lavoro, tempo libero) devono essere della vita sociale (scuola, lavoro, tempo libero) devono essere maggiormente orientati alle esigenze delle famiglie colpite delle famiglie colpite. E questo si può ottenere solo con tra medici, terapeuti, compagnie di assicurazione, istituti di istruzione Assicurazioni, istituti scolastici e altri settori importanti per la qualità della vita delle persone colpite Qualità della vita delle persone colpite. Allo stesso tempo documentazione digitale accessibile a tutti gli attori coinvolti e la comunicazione sono necessari. Perché: una buona In definitiva, una buona rete può funzionare solo con una buona comunicazione.

Nel nel libro, esaminiamo le sfide nell'interazione tra genitori, medici e altri attori Tra genitori, medici e altri attori, lasciamo che le famiglie e i professionisti interessati parlino famiglie e professionisti possano dire la loro e discutere le possibili soluzioni Possibili soluzioni.

I nostri gruppi di dialogo sono famiglie, parenti, Ginecologi, ostetriche, pediatri, medici di base, specialisti come Genetisti, specialisti dell'occhio e dell'orecchio, terapisti, psicologi, Ospedali pediatrici, insegnanti, assicuratori, politici del settore sanitario, Ricercatori universitari, aziende farmaceutiche, personale dell'AI, Personale ospedaliero, direzioni sanitarie, tirocinanti del settore sanitario e il pubblico in generale E il pubblico in generale. Vogliamo fornire loro maggiori Conoscenza sul tema delle "Malattie rare nei bambini".

Cordiali saluti,

Associazione per la promozione dei bambini affetti da malattie rare (KMSK)

Manuela Stier, fondatrice e amministratore delegato

Prof. Dr. Dr. Christian Wunderlin, amministratore delegato di Dienigma AG e membro del Consiglio di amministrazione

È lieto di poter pubblicare i libri di conoscenza della KMSK "Malattie rare" grazie al grazie al generoso sostegno dei partner di lunga data E di poterli scaricare gratuitamente.

6.Libro di conoscenza Malattie rare - Gestione dei casi e digitalizzazione Alleviare i genitori
"Malattie rare - Gestione dei casi e digitalizzazione Alleviare le famiglie"

Ordine gratuito
Pre-ordine ora possibile, anche per quantità maggiori. Prezzo: gratuito, spedizione inclusa in Svizzera. Consegna e PDF su www.kmsk.ch/wissensbuecher-seltene-krankheiten da fine ottobre 2023 Ottobre 2023.

Tiratura
12 000 copie tedesco

LA BAMBINA SENZA DIAGNOSI E LA LOTTA CON L'IV

Nell'ambito della Giornata internazionale delle malattie rare (28 febbraio 2023), il 25 febbraio 2023 si è svolto presso il KKL di Lucerna il 10° Forum della conoscenza KMSK dell'Associazione per la promozione dei bambini affetti da malattie rare sul tema "Prestazioni assicurative, applicazione e applicazione". L'attenzione si è concentrata sulla lotta per l'assicurazione e i servizi di supporto, esaminati da diverse prospettive. In una vivace tavola rotonda sono intervenuti Martin Boltshauser, avvocato, responsabile dei servizi legali, membro della direzione di Procap Svizzera, Irene Weber-Hallauer, assistente sociale specializzata in malattie e disabilità, Christina Schönholzer, madre affetta di Mira, il Dr. med. Tobias Iff, FMH pediatria e medicina degli adolescenti, specializzato in neuropediatria, Zentrum für Kinderneurologie AG, e Dieter Widmer, direttore esecutivo, IV-Stelle Kanton Bern (autore del libro "Die Sozialversicherung in der Schweiz"), in poco meno di tre ore è stato raggiunto un gigantesco flusso di conoscenze.

Il Forum della conoscenza della KMSK è stato moderato dalla giornalista della SRF Daniela Lager. La protagonista del 10° KMKS Knowledge Forum è una bambina di quattro anni e mezzo, Mira. La sua storia è rappresentativa di migliaia di famiglie il cui bambino ha una malattia rara o non ha alcuna diagnosi. Proprio come Mira. La bambina ha un grave ritardo nello sviluppo, non riesce a parlare, camminare o sedersi autonomamente e spesso piange per ore. Non esiste un nome per i suoi sintomi, nonostante gli innumerevoli esami e un test genetico. "Sebbene la genetica stia facendo grandi progressi, non è possibile fare una diagnosi per il 40-50% dei bambini", afferma il dottor Tobias Iff, neurologo pediatrico e membro della giuria. Ciò che significa per i genitori colpiti è raccontato dalla mamma e dal papà di Mira in un toccante filmato della SRF, proiettato proprio all'inizio del Knowledge Forum.

Nessuna diagnosi - meno prestazioni assicurative

Da un lato c'è la grande preoccupazione per la figlia e l'onere quotidiano della sua complessa assistenza, dall'altro c'è la costante battaglia con le compagnie di assicurazione. Perché se non c'è una diagnosi, non ci sono cifre per la fatturazione dell'IV e, di conseguenza, non vengono finanziati gli ausili urgenti e necessari. Nel caso di Mira, ad esempio, si tratta di una pedana che dovrebbe aiutarla a stare in piedi e che è classificata come dispositivo terapeutico. Tuttavia, è finanziato dall'assicurazione sociale solo se c'è un difetto di nascita corrispondente. Tobias Iff spiega che, in quanto medico curante, ha spesso le mani legate: "Lavoriamo con la cosiddetta lista dei difetti congeniti e vediamo in quale paragrafo rientra il bambino. Se il bambino ha "solo" un disturbo dello sviluppo, come nel caso di Mira, non può essere assegnato a nessuna sezione di difetti congeniti" Di conseguenza, l'AI non è tenuta a pagare.

Mira non è un caso isolato!
Il caso di Mira è esemplare per innumerevoli famiglie che si trovano ad affrontare esattamente questo problema. Martin Boltshauser ha assistito numerose famiglie nei suoi 32 anni di carriera come avvocato di Procap* e nel suo discorso introduttivo afferma: "L'onere è notevole per i genitori colpiti. Devono occuparsi dell'AI, devono conoscere i testi di legge e devono occuparsi di moduli di richiesta complessi" È difficile trovare informazioni, un punto di contatto o una guida generale per le malattie rare. Eppure, la gestione dei vari servizi assicurativi e di supporto è già complessa se il bambino ha una diagnosi "valida". Tuttavia, in assenza di tale diagnosi, si perdono importanti prestazioni dell'AI.
"C'è spazio per migliorare l'attuazione delle leggi.

"Non sarebbe davvero necessario e non credo che il legislatore avesse in mente questo", ha sottolineato Dieter Widmer, direttore esecutivo dell'ufficio AI del Cantone di Berna. È quindi convinto che le numerose voci critiche non riguardino tanto l'AI quanto la legislazione. "È indiscutibile che ci sia un potenziale di miglioramento nell'attuazione delle leggi", ha detto Widmer. Ad esempio, su richiesta dell'Ufficio Federale delle Assicurazioni Sociali, il Consiglio Federale potrebbe formulare l'elenco in modo tale che l'attenzione non si concentri sulla diagnosi, ma piuttosto sui vari sintomi.

La giornalista della SRF Daniela Lager, che ha moderato l'evento, ha chiesto a Widmer: "Non sarebbe più rapido se l'AI, in quanto autorità esecutiva, registrasse questa necessità?" A suo avviso, potrebbe essere difficile per i 26 uffici dell'AI nei cantoni accordarsi su questo punto - grazie al federalismo.

Lacune legali sulle spalle delle famiglie interessate
I genitori colpiti hanno spesso poca comprensione per queste lacune della legge, per loro è una questione di "spiccioli", anche dal punto di vista finanziario: "I genitori con un figlio malato spesso subiscono una perdita di reddito perché devono ridurre il loro carico di lavoro o un genitore deve rinunciare del tutto al lavoro", dice Irene Weber-Hallauer, assistente sociale. L'assistente sociale Irene Weber-Hallauer è spesso testimone di genitori che, nonostante l'assicurazione AI e l'assicurazione sanitaria, cadono nel baratro sociale e alla fine sono costretti a ricorrere all'assistenza sociale.

Il promozionalismo: una sfida anche per l'iscrizione a scuola
La discussione sul tema dell'iscrizione a scuola mostra anche quanto siano complessi i problemi delle malattie rare. La prima domanda è: scuola normale o speciale? I relatori concordano sul fatto che l'integrazione in una scuola normale non è necessariamente la soluzione giusta. L'esperienza dimostra che a volte i bambini affetti da malattie rare hanno vita più facile in una scuola speciale: qui hanno un senso di realizzazione e non sono costantemente confrontati con ciò che non possono fare. Il problema: a seconda del cantone di residenza, non ci sono offerte corrispondenti. E: "Non appena si superano i confini cantonali, la situazione si complica", afferma Irene Weber-Hallauer. Il colpevole è ancora una volta il liberismo dei finanziamenti. Di conseguenza, i servizi sono spesso adattati ai fondi disponibili invece che alle esigenze dei bambini, ha spiegato Martin Boltshauser.

Case management e altre opzioni di supporto
Cosa consigliano i professionisti ai (nuovi) genitori colpiti? Le risposte sono state unanimi: i genitori dovrebbero essere aiutati a trattare con le varie agenzie fin dalle prime fasi. Ciò che molti non sanno è che dal 2022 le agenzie IV devono offrire un servizio di case management.
Inoltre, dall'autunno del 2022 esiste la piattaforma digitale dell'Associazione per la promozione dei bambini affetti da malattie rare, che raccoglie informazioni sui centri di consulenza e sui servizi di supporto: "Affrontiamo i problemi legati alle malattie rare che ci vengono segnalati direttamente dalle famiglie colpite. Allo stesso tempo, indichiamo le possibili soluzioni e offriamo il nostro aiuto per trovarle, se necessario anche con un sostegno finanziario", afferma Manuela Stier, fondatrice e direttrice di KMSK.

Concentrandosi sul trasferimento di conoscenze, l'associazione di supporto sensibilizza i professionisti da un lato e, dall'altro, mette le famiglie colpite in condizione di incontrare autorità, medici ed esperti su un piano di parità. "I genitori colpiti devono sapere quali sono i loro diritti e le loro possibilità e dove vale la pena lottare. L'auto-imprenditorialità è fondamentale, così come la consapevolezza di non essere soli", afferma Manuela Stier.
La presentazione di Manuela Stier ha illustrato in modo impressionante i risultati raggiunti dall'Associazione di sostegno per i bambini con malattie rare negli ultimi nove anni: grazie a un trasferimento di conoscenze unico nel suo genere tra tutti i gruppi di dialogo, il tema delle "malattie rare" è diventato molto più sentito a livello politico, mediatico e sociale.

I cinque libri di conoscenza del KMSK, per un totale di 50.000 copie distribuite gratuitamente a tutti i gruppi di dialogo, rappresentano un importante contributo a questo obiettivo. "Consideriamo uno dei nostri compiti principali portare le storie delle famiglie colpite al pubblico, attirare l'attenzione sulle loro preoccupazioni e dare loro voce", afferma Manuela Stier. In fondo, in tutto ciò che fanno, Manuela Stier e l'associazione di sostegno si preoccupano sempre di una cosa: dare alle famiglie colpite una migliore qualità di vita!

Streaming in diretta dei discorsi e del podio

Pannello KMSK
https://vimeo.com/802676567

Intervento di Martin Boltshauser, avvocato, responsabile dei servizi legali, membro del comitato esecutivo di Procap Svizzera
https://vimeo.com/802676324

Intervento di Manuela Stier, Fondatrice e Direttrice di KMSK
https://vimeo.com/802676044

Completamento del Forum della conoscenza KMSK 2023
https://vimeo.com/802674556

La piattaforma di conoscenza digitale KMSK è stata lanciata il 18.10.2022 dall'Associazione per la promozione dei bambini con malattie rare insieme all'Università di Scienze Applicate di Zurigo ZHAW Winterthur, all'HES-SO Valais, a numerosi esperti competenti e a circa 731 famiglie affette da KMSK dopo un periodo di sviluppo di 2 anni. È liberamente accessibile. La piattaforma di conoscenze si basa sulle esperienze e sulle esigenze delle famiglie colpite e dei professionisti e li aiuta ad affrontare in modo più efficiente le sfide organizzative, amministrative e finanziarie. Attualmente stiamo lavorando alla traduzione in francese e in inglese.

Piattaforma di conoscenza digitale Link

Nel frattempo, il trasferimento delle conoscenze è garantito ad ampio raggio. Sulla base del nuovo sito www.wissensplattform.kmsk.ch, liberamente accessibile, il 1 novembre 2022 sarà distribuito e inviato ai nostri gruppi di dialogo il 5° libro di conoscenze KMSK "Seltene Krankheiten - Digitale Wissensplattform für Eltern und Fachpersonen" (Malattie rare - Piattaforma di conoscenze digitali per genitori e professionisti) con una tiratura di 11.000 copie. Sono state intervistate quattordici famiglie affette da KMSK, integrate dalle conoscenze di 39 professionisti.

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