News seltene Krankheiten

News seltene Krankheiten

Im Frühjahr 2024 erfuhren wir von drei Familien, die die Diagnose einer seltenen Krankheit für ihr Kind auf unzureichende Weise erhielten. Daher widmeten wir die zweite Ausgabe unseres KMSK Magazins SELFCARE der emotionalen Achterbahn vor und nach der Diagnose. Ergänzend führten wir eine Umfrage unter 120 Familien durch, um deren Erfahrungen und Verbesserungsmöglichkeiten zu ermitteln. Lesen Sie Erfahrungsberichte und Expertenbeiträge zum Thema.

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Erleben Sie das spannende Podiumsgespräch mit betroffenen Eltern, KMSK Präsidentin Prof. Dr. med. Anita Rauch, Dr. med. Katharina Wasser, General Manager der Roche Pharma (Schweiz) AG und Prof. Dr. med. Henrik Köhler, Beirat KMSK zum Thema Seltene Krankheiten – der herausfordernde Weg vor und nach der Diagnose. Das 12. KMSK Wissens-Forum findet am 28.2.2025, ab 10.30 Uhr in Basel im Auditorium des Roche Towers statt und wird via Live-Streaming allen zugänglich gemacht.

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Am 30. September endete die 5. KMSK Sport Challenge mit 457 Teilnehmenden aus der ganzen Schweiz. Unser Ziel, 1 Million Fredi-Punkte zu sammeln, wurde weit übertroffen. Insgesamt wurden unglaubliche 3.09 Millionen Fredis gesammelt! Die täglichen Postings der Teilnehmenden zeigten deutlich, wie viel Spass sie an der Challenge hatten und wie motiviert sie waren. Ein riesiges Dankeschön an alle Teilnehmenden.

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In unserem KMSK Magazin Selfcare möchten wir Ihnen einen tieferen Einblick in unsere tägliche Arbeit ermöglichen. Es ist ein neues Instrument, um unsere Dialoggruppen anzusprechen und Ihnen zu zeigen, was unsere 830 KMSK Familien bewegt. Zudem wollen wir erlebbar machen, wie betroffene Familien, Ärzt*innen, Mitarbeiterinnen und Gönner*innen die Arbeit des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten wahrnehmen und unterstützen.

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Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten feiert 2024 sein zehnjähriges Jubiläum und führte am 2. März 2024 das 11. KMSK Wissens-Forum im KKL Luzern durch. Wissen befähigt die Eltern, auf Augenhöhe den Dialog mit Fachpersonen zu führen. Moderiert wurde das Forum von Prof. Stefan Ribler, Sozialpädagoge, Sozialinformatiker und Dozent für Soziale Arbeit. Als Referentin durften wir Dr. med. Yvonne Gilli, Präsidentin der Verbindung der Schweizer Ärzt*innen FMH, Tanja Grossenbacher, betroffene Mutter und Fachpersonen aus der medizinischen Genetik, der Pädiatrie, Kinder-Spitex und Bildung begrüssen.

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Dabei darf nie vergessen gehen, wie viel Wissen und Erfahrung betroffene Eltern sammeln und, dass sie die wahren Experten ihres Kindes sind. Sie sind deshalb auch der wichtigste Teil des Teams und müssen genau darin unterstützt und bestärkt werden. Dafür brauchen sie jedoch verbesserte Strukturen und Hilfeleistungen. Und hier ist vorallem auch die Politik gefordert. Denn: Für eine optimale Versorgung und Unterstützung müssen sich das Gesundheitswesen und andere Bereiche des sozialen Lebens (Schule, Arbeit, Freizeit) mehr an den Bedürfnissen betroffener Familien ausrichten. Und das kann nur mit einer funktionierenden Vernetzung zwischen Ärzten, Therapeuten, Versicherungen, Bildungseinrichtungen und anderen Bereichen, die für die Lebensqualität der Betroffenen wichtig sind, gelingen. Zugleich braucht es digitale Dokumentationen, die für alle beteiligten Akteure zugänglich sind, es braucht Wissen und Kommunikation. Denn: Gute Vernetzung kann letztlich nur mit guter Kommunikation funktionieren.

Im aktuellen Wissensbuch gehen wir deshalb auf die Herausforderungen im Zusammenspiel zwischen Eltern, Ärzten und weiteren Akteuren ein, lassen betroffene Familien und Fachpersonen zu Wort kommen und diskutieren Lösungsansätze.

Unsere Dialoggruppen sind Familien, Angehörige, Gynäkologen, Hebammen, Kinderärztinnen, Hausärzte, Spezialärzte wie Genetikerinnen, Augen- und Ohrenärzte, Therapeutinnen, Psychologen, Kinderspitäler, Lehrer, Krankenversicherer, Gesundheitspolitikerinnen, Forschende an Hochschulen, Pharmafirmen, IV Mitarbeitende, Spitexpersonal, Gesundheitsdirektionen, Auszubildenden im Gesundheitsbereich und die breite Öffentlichkeit. Ihnen wollen wir mehr Wissen zum Thema «Seltene Krankheiten bei Kindern» vermitteln.

Herzlichst,

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK)

Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsführerin

Prof. Dr. Dr. Christian Wunderlin, Geschäftsführer Dienigma AG und Mitglied des Vorstands 

Es freut uns, dass wir die KMSK Wissensbücher «Seltene Krankheiten» dank der grosszügigen Unterstützung von langjährigen Partnern kostenlos als Printexemplar und zum Download anbieten können.

6. Wissensbuch Seltene Krankheiten - Case Management und Digitalisierung entlasten Eltern
«Seltene Krankheiten – Case Management und Digitalisierung entlasten Familien»

Kostenlose Bestellung
Vorbestellung ab sofort möglich, auch grössere Mengen. Preis: Kostenlos inkl. Versand innerhalb der Schweiz. Auslieferung und PDF auf www.kmsk.ch/wissensbuecher-seltene-krankheiten ab Ende Oktober 2023.

Druckauflage
12 000 Exemplare deutsch

DAS MÄDCHEN OHNE DIAGNOSE UND DER KAMPF MIT DER IV

Im Rahmen des Internationalen Tages der seltenen Krankheiten (28. Februar 2023) fand am 25.2.2023 das 10. KMSK Wissens-Forum des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten zum Thema «Versicherungsleistungen, Beantragung und Durchsetzung» im KKL Luzern statt. Im Fokus stand der Kampf rund um Versicherungs- und Unterstützungsleistungen beleuchtet aus verschiedenen Blickwinkeln. In einer regen Podiumsdiskussion zwischen Martin Boltshauser, Rechtsanwalt, Leiter Rechtsdienst, Mitglied der Geschäftsleitung Procap Schweiz, Irene Weber-Hallauer, Sozialarbeiterin mit Schwerpunkt Krankheit und Behinderung, Christina Schönholzer, betroffene Mutter von Mira, Dr. med. Tobias Iff, FMH Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neuropädiatrie Zentrum für Kinderneurologie AG und Dieter Widmer, Geschäftsführender Direktor, IV-Stelle Kanton Bern (Autor des Buches «Die Sozialversicherung in der Schweiz), wurde in knapp drei Stunden ein gigantischer Wissensfluss erzielt.

Moderiert wurde das KMSK Wissens-Forum von SRF Journalistin Daniela Lager. Die Hauptperson des 10. KMKS Wissensforums ist ein kleines viereinhalbjähriges Mädchen – Mira. Ihre Geschichte steht stellvertretend für tausende von Familien, deren Kind eine seltene Krankheit oder eben keine Diagnose hat. So wie Mira. Das Mädchen ist stark entwicklungsverzögert, kann nicht sprechen, laufen oder selbständig sitzen, schreit oft stundenlang. Einen Namen für Ihre Beschwerden gibt es nicht, trotz unzähligen Untersuchungen und einem Gentest. «Obschon die Genetik grosse Fortschritte macht, kann bei 40–50 Prozent der Kinder keine Diagnose gestellt werden», sagt dazu der Kinderneurologe und Podiumsteilnehmer Dr. med. Tobias Iff. Was das für betroffene Eltern bedeutet, erzählen Miras Mama und Papa in einem berührenden Film von SRF, der gleich zum Auftakt des Wissensforums abgespielt wurde.

Keine Diagnose – weniger Versicherungsleistungen

Da ist einerseits die grosse Sorge um ihre Tochter und die tägliche Belastung in deren aufwändiger Pflege – andererseits ist da der ständige Kampf mit den Versicherungen. Denn, wo keine Diagnose ist, fehlen IV-Abrechnungsziffern und folglich werden dringend benötigte Hilfsmittel nicht finanziert. Im Fall von Mira ist das zum Beispiel ein Stehbrett, das ihr beim Aufrechtstehen helfen soll und als Therapiegerät eingestuft wird. Finanziert wird das von der Sozialversicherung aber nur, wenn ein entsprechendes Geburtsgebrechen vorliegt. Tobias Iff erklärt, dass ihm als behandelnder Arzt hier oft die Hände gebunden sind: «Wir arbeiten mit der sogenannten Geburtsgebrechenliste und schauen, in welchen Paragraf das Kind passt. Hat das Kind `nur` eine Entwicklungsstörung, wie im Fall von Mira, kann diese keinem Geburtsgebrechenparagraf zugeordnet werden.» Folglich muss die IV nicht bezahlen.

Mira ist kein Einzelfall!
Der Fall von Mira steht exemplarisch für unzählige Familien, die sich mit genau dieser Problematik konfrontiert sehen. Martin Boltshauser hat in seiner 32-jährigen Karriere als Anwalt bei Procap* zahlreiche Familien beraten und sagt in seinem Einleitungsreferat: «Die Belastung ist für betroffene Eltern erheblich. Sie müssen sich mit der IV auseinandersetzen, müssten die Gesetzestexte kennen und sie müssen sich mit komplexen Anmeldeformularen herumschlagen.» Informationen, eine Anlaufstelle oder einen allgemeingültigen Ratgeber sind bei seltenen Krankheiten schwer zu finden. Dabei ist das Managen der verschiedenen Versicherungs- und Unterstützungsleistungen schon komplex, wenn das Kind eine «gültige» Diagnose hat. Fehlt jedoch eine solche Diagnose, entfallen wichtige IV-Leistungen.
«Bei der Umsetzung der Gesetze gibt es Verbesserungspotential.

«Das wäre eigentlich nicht nötig und ich denke auch nicht, dass das im Sinn des Gesetzgebers ist», betonte Dieter Widmer, geschäftsführender Direktor der IV-Stelle des Kantons Bern. Er ist deshalb auch überzeugt, dass die vielen kritischen Stimmen weniger der IV gelten, sondern vielmehr der Gesetzgebung. «Unbestritten ist, dass bei der Umsetzung der Gesetze Verbesserungspotential ist», so Widmer. So könne etwa der Bundesrat auf Ansuchen des Bundesamts für Sozialversicherungen besagte Liste so formulieren, dass nicht die Diagnose im Zentrum stehe, sondern man sich an den verschiedenen Symptomen orientieren kann.

SRF Journalistin Daniela Lager, die den Anlass moderierte, fühlte Widmer auf den Zahn: «Ging es nicht schneller, wenn die IV als Vollzugsbehörde dieses Bedürfnis anmelden würde?» Seiner Meinung nach könnte es schwierig werden, dass sich die 26 IV-Stellen der Kantone da einig werden - dem Förderalismus sei Dank.

Gesetzeslücken auf den Schultern betroffener Familien
Betroffene Eltern haben für solche Gesetzeslücken oft wenig Verständnis, für sie geht es ums «Eingemachte», auch finanziell: «Eltern mit einem kranken Kind haben oft Erwerbseinbussen, weil sie ihr Arbeitspensum reduzieren müssen oder ein Elternteil seine Arbeit ganz aufgeben muss», sagt Irene Weber-Hallauer, Sozialarbeiterin. Immer wieder erlebt sie betroffene Eltern, die trotz IV und Krankenkasse durch die sozialen Maschen fallen und letztlich auf Sozialhilfe angewiesen sind.

Förderalismus – Herausforderung auch bei der Einschulung
Wie vielschichtig die Problematik bei seltenen Krankheiten ist, zeigt auch die Diskussion beim Thema Einschulung. Da stellt sich zuerst die Fragen: Regel- oder Sonderschule? Einig sind sich die Podiumsteilnehmenden, dass die Integration in die Regelschule nicht zwingend die richtige Lösung ist. Die Erfahrung zeige, dass es betroffene Kinder manchmal leichter in einer Sonderschule haben – sie hätten hier Erfolgserlebnisse und würden nicht ständig damit konfrontiert, was sie alles nicht können. Das Problem: Je nach Wohnkanton existieren keine entsprechenden Angebote. Und: «Sobald es über die Kantonsgrenzen hinausgeht, wird es kompliziert», sagte Irene Weber-Hallauer. Als Übeltäter erweist sich auch hier wieder der Förderalismus. Als Folge würden die Angebote oft den verfügbaren Mitteln statt den Bedürfnissen der Kinder angepasst werden, erläuterte Martin Boltshauser.

Case Management und weitere Unterstützungsmöglichkeiten
Was also würden die Fachpersonen (neu) betroffenen Eltern mit auf den Weg geben? In den Antworten herrschte Einigkeit: Eltern sollten sich frühzeitig Unterstützung im Umgang mit den verschiedenen Stellen holen. Was viele nicht wissen: Seit dem Jahr 2022 müssen IV Stellen ein Case Management anbieten.
Zudem existiert seit Herbst 2022 die digitale Wissensplattform des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten, die Informationen rund um Beratungsstellen und Hilfsangebote bündelt.  «Wir greifen Probleme im Umgang mit seltenen Krankheiten auf, welche direkt von den betroffenen Familien an uns herangetragen werden. Zugleich zeigen wir Lösungswege auf und bieten selbst Hand zu Lösungen – wo es nötig ist, auch mit finanzieller Unterstützung», sagt Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsführerin KMSK.

Indem der Wissenstransfer im Fokus steht, sensibilisiert der Förderverein einerseits Fachpersonen und ermächtigt betroffene Familien zugleich, dass sie Behörden, Ärzten und Experten auf Augenhöhe begegnen. «Betroffene Eltern sollen wissen, was ihre Rechte und Möglichkeiten sind, und, wo es sich lohnt zu kämpfen. Selbstermächtigung ist zentral, genauso wie das Wissen, dass man nicht allein ist», so Manuela Stier.
Manuela Stiers Referat veranschaulichte eindrücklich, was der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten in den vergangenen neun Jahren erreicht hat – dank einem einzigartigen Wissenstransfer über alle Dialoggruppen hinweg, wird dem Thema «Seltene Krankheiten» auf politischer, medialer und gesellschaftlicher deutlich mehr Gehör verschafft.

Einen wichtigen Beitrag leisten hierzu etwa die fünf KMSK Wissensbücher, die in einer Gesamtzahl von 50'000 Stück kostenlos an sämtliche Dialoggruppen verteilt wurden. «Wir sehen eine unserer zentralen Aufgaben darin, die Geschichten betroffener Familien in die Öffentlichkeit zu tragen, auf ihre Anliegen aufmerksam zu machen und ihnen eine Stimme zu verleihen», so Manuela Stier.  Denn, bei all ihrem Tun geht es Manuela Stier und dem Förderverein immer um eines: Betroffenen Familien mehr Lebensqualität zu schenken!

Live-Streaming von den Referaten und dem Podium

KMSK Podium
https://vimeo.com/802676567

Referat von Martin Boltshauser, Rechtsanwalt, Leiter Rechtsdienst, Mitglied der Geschäftsleitung Procap Schweiz
https://vimeo.com/802676324

Referat von Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsführerin KMSK
https://vimeo.com/802676044

KMSK Wissens-Forum 2023 komplett
https://vimeo.com/802674556

Die digitale Wissensplattform KMSK hat der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten gemeinsam mit der Zürcher Hochschule für angewandte Wissenschaften ZHAW Winterthur, der HES-SO Wallis, zahlreichen kompetenten Fachpersonen und rund 731 betroffenen KMSK Familien, nach einer 2-jährigen Entwicklungszeit am 18.10.2022 online gestellt. Diese ist frei zugänglich. Die Wissensplattform stützt sich auf die Erfahrungen und Bedürfnisse betroffener Familien und Fachpersonen und dient ihnen dazu, die organisatorischen, administrativen und finanziellen Herausforderungen effizienter meistern zu können. Zur Zeit arbeiten wir an den Übersetzungen in Französisch und Englisch.

Digitale Wissensplattform Link

Der Wissenstransfer wird zwischenzeitlich auf breiter Ebene garantiert. Ausgehend von der neuen, frei zugänglichen www.wissensplattform.kmsk.ch wird am 1.11.2022 bereits das 5. KMSK Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Digitale Wissensplattform für Eltern und Fachpersonen» in einer Auflage von 11 000 Exemplaren an unsere Dialoggruppen abgegeben und versendet. Interviewt wurden 14 betroffene KMSK Familien und ergänzt wird dies durch das Wissen von 39 Fachpersonen.

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