Actualités maladies rares

Actualités maladies rares

Il ne faut jamais oublier la somme de connaissances et d'expériences que les parents Expérience des parents concernés et qu'ils sont les vrais experts de leur enfant sont les parents de leur enfant. Ils sont donc la partie la plus importante de l'équipe et c'est précisément dans ce rôle qu'ils doivent être soutenus et encouragés. Pour cela, il faut mais ils ont besoin de structures et de services améliorés. Et c'est là que la politique doit intervenir la politique est également sollicitée. Car : pour une prise en charge optimale le système de santé et d'autres domaines doivent s'orienter vers les besoins des patients de la vie sociale (école, travail, loisirs) aux besoins des familles des familles concernées. Et cela ne peut se faire qu'avec une un réseau fonctionnel entre les médecins, les thérapeutes, Assurances, les établissements d'enseignement et d'autres domaines importants pour la vie des personnes concernées Important pour la qualité de vie des personnes concernées. En même temps, il faut des de documentation numérique, accessible à tous les acteurs concernés accessibles, il faut des connaissances et de la communication. Car : une bonne En fin de compte, la mise en réseau ne peut fonctionner qu'avec une bonne communication.

Dans le c'est pourquoi nous abordons les défis de la communication avec les parents Parents, les médecins et d'autres acteurs, et nous faisons intervenir des familles concernées et les professionnels de la santé et nous discutons des Des solutions possibles.

Nos groupes de dialogue sont les familles, les proches, Gynécologues, sages-femmes, pédiatres, médecins de famille, spécialistes tels que Généticiens, ophtalmologues et otologues, thérapeutes, psychologues, Hôpitaux pédiatriques, enseignants, assureurs maladie, politiciens de la santé, Chercheurs dans les hautes écoles, entreprises pharmaceutiques, collaborateurs de l'AI, Le personnel des hôpitaux, les directions de la santé, les apprentis dans le domaine de la santé Le domaine de la santé et le grand public. Nous voulons leur donner plus de Transmettre des connaissances sur le thème des "maladies rares chez les enfants".

Manuela Stier, fondatrice et directrice

Prof. Dr Christian Wunderlin, directeur Dienigma AG et membre du comité directeur

Il est sommes heureux de pouvoir publier les livres de connaissances KMSK "Maladies rares" grâce à le soutien généreux de nos partenaires de longue date Exemplaire imprimé et au téléchargement.

6.Livre de connaissances Maladies rares - Le case management et la numérisation soulagent les parents
"Maladies rares - Le case management et la numérisation soulagent les familles"

Commande gratuite
Précommande possible dès maintenant, même pour de grandes quantités. Prix : gratuit, envoi compris à l'intérieur de la Suisse. Livraison et PDF sur www.kmsk.ch/wissensbuecher-seltene-krankheiten à partir de fin Octobre 2023.

Tirage
12 000 exemplaires en allemand

LA FILLETTE SANS DIAGNOSTIC ET LA LUTTE CONTRE L'AI

Dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares (28 février 2023), le 10e Forum des connaissances KMSK de l'association de promotion des enfants atteints de maladies rares s'est tenu le 25 février 2023 au KKL Luzern sur le thème "Prestations d'assurance, demande et application". L'accent a été mis sur la lutte autour des prestations d'assurance et de soutien sous différents angles. Une table ronde animée a réuni Martin Boltshauser, avocat, responsable du service juridique et membre de la direction de Procap Suisse, Irene Weber-Hallauer, assistante sociale spécialisée dans la maladie et le handicap, Christina Schönholzer, mère concernée de Mira, le Dr. Tobias Iff, FMH pédiatrie et médecine de l'adolescence, spécialisé en neuropédiatrie Centre de neurologie pédiatrique SA et Dieter Widmer, directeur exécutif de l'Office AI du canton de Berne (auteur du livre "Die Sozialversicherung in der Schweiz"), un gigantesque flux de connaissances a été obtenu en à peine trois heures.

Le KMSK Wissens-Forum a été animé par la journaliste de la SRF Daniela Lager. Le personnage principal du 10e KMKS Wissensforum est une petite fille de quatre ans et demi - Mira. Son histoire est représentative de milliers de familles dont l'enfant est atteint d'une maladie rare ou n'a justement pas été diagnostiqué. C'est le cas de Mira. La fillette souffre d'un retard de développement important, elle ne peut ni parler, ni marcher, ni s'asseoir toute seule, et crie souvent pendant des heures. Il n'y a pas de nom pour ses troubles, malgré d'innombrables examens et un test génétique. "Bien que la génétique fasse de grands progrès, aucun diagnostic ne peut être posé chez 40 à 50 pour cent des enfants", déclare à ce sujet le Dr Tobias Iff, neurologue pédiatrique et participant à la table ronde. La maman et le papa de Mira racontent ce que cela signifie pour les parents concernés dans un film émouvant de la SRF, qui a été diffusé dès l'ouverture du forum du savoir.

Pas de diagnostic - moins de prestations d'assurance

Il y a d'une part le grand souci pour leur fille et la charge quotidienne de ses soins coûteux - d'autre part, il y a le combat permanent avec les assurances. En effet, en l'absence de diagnostic, les chiffres de facturation de l'AI font défaut et, par conséquent, les moyens auxiliaires nécessaires ne sont pas financés. Dans le cas de Mira, il s'agit par exemple d'une planche qui doit l'aider à se tenir debout et qui est classée comme appareil thérapeutique. Mais la sécurité sociale ne le finance que s'il s'agit d'une infirmité congénitale. Tobias Iff explique qu'en tant que médecin traitant, il a souvent les mains liées dans ce domaine : "Nous travaillons avec ce que l'on appelle la liste des infirmités congénitales et nous regardons dans quel paragraphe l'enfant s'inscrit. Si l'enfant a `seulement` un trouble du développement, comme dans le cas de Mira, celui-ci ne peut pas être attribué à un paragraphe d'infirmité congénitale" Par conséquent, l'AI ne doit pas payer.

Mira n'est pas un cas isolé !
Le cas de Mira est exemplaire pour d'innombrables familles qui se voient confrontées à cette problématique. Martin Boltshauser a conseillé de nombreuses familles au cours de ses 32 ans de carrière d'avocat chez Procap* et déclare dans son exposé d'introduction : "La charge est considérable pour les parents concernés. Ils doivent s'occuper de l'AI, devraient connaître les textes de loi et ils doivent se débattre avec des formulaires d'inscription complexes" Il est difficile de trouver des informations, un point de contact ou un guide général pour les maladies rares. Pourtant, la gestion des différentes prestations d'assurance et de soutien est déjà complexe lorsque l'enfant a un diagnostic "valable". Mais en l'absence d'un tel diagnostic, d'importantes prestations de l'AI ne sont pas versées.
"Il y a un potentiel d'amélioration dans l'application des lois.

"Ce ne serait en fait pas nécessaire et je ne pense pas que ce soit dans l'intention du législateur", a souligné Dieter Widmer, directeur exécutif de l'office AI du canton de Berne. Il est donc également convaincu que les nombreuses voix critiques s'adressent moins à l'AI qu'à la législation. "Il est incontestable qu'il existe un potentiel d'amélioration dans la mise en œuvre des lois", a déclaré Widmer. Le Conseil fédéral pourrait par exemple, à la demande de l'Office fédéral des assurances sociales, formuler ladite liste de manière à ce que le diagnostic ne soit pas au centre, mais que l'on puisse s'orienter sur les différents symptômes.

La journaliste de la SRF Daniela Lager, qui animait l'événement, a tâté le terrain auprès de Widmer : "Est-ce que cela n'irait pas plus vite si l'AI, en tant qu'autorité d'exécution, annonçait ce besoin ?" Selon lui, il pourrait être difficile que les 26 offices AI des cantons se mettent d'accord à ce sujet - merci au fédéralisme.

Les lacunes de la loi sur les épaules des familles concernées
Les parents concernés ont souvent peu de compréhension pour de telles lacunes de la loi, car pour eux, il s'agit d'une "affaire", y compris financière : "Les parents qui ont un enfant malade subissent souvent des pertes de revenus, parce qu'ils doivent réduire leur taux d'occupation ou que l'un des parents doit complètement arrêter de travailler", explique Irene Weber-Hallauer, assistante sociale. Elle voit régulièrement des parents concernés qui, malgré l'AI et la caisse maladie, passent entre les mailles du filet social et finissent par dépendre de l'aide sociale.

Le soutien scolaire - un défi également lors de la scolarisation
La discussion sur la scolarisation montre également à quel point la problématique des maladies rares est complexe. La première question qui se pose est la suivante : école ordinaire ou école spécialisée ? Les participants à la table ronde s'accordent à dire que l'intégration dans l'école ordinaire n'est pas forcément la bonne solution. L'expérience montre que les enfants concernés ont parfois plus de facilité dans une école spécialisée - ils y ont des expériences de réussite et ne sont pas constamment confrontés à ce qu'ils ne peuvent pas faire. Le problème : selon le canton de résidence, il n'existe pas d'offres correspondantes. Et : "Dès que cela dépasse les frontières cantonales, cela devient compliqué", a déclaré Irene Weber-Hallauer. Là encore, c'est le fédéralisme qui se révèle être le coupable. En conséquence, les offres sont souvent adaptées aux moyens disponibles plutôt qu'aux besoins des enfants, a expliqué Martin Boltshauser.

Case management et autres possibilités de soutien
Que donneraient donc les spécialistes aux (nouveaux) parents concernés ? Les réponses ont été unanimes : les parents devraient se faire aider suffisamment tôt dans leurs relations avec les différents services. Ce que beaucoup ne savent pas : depuis 2022, les services AI doivent proposer un Case Management.
En outre, la plateforme numérique de l'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares, qui regroupe des informations sur les services de consultation et les offres d'aide, existe depuis l'automne 2022. "Nous abordons les problèmes liés aux maladies rares qui nous sont directement soumis par les familles concernées. En même temps, nous montrons des solutions possibles et offrons nous-mêmes des solutions - là où c'est nécessaire, également avec un soutien financier", explique Manuela Stier, fondatrice et directrice de la KMSK.

En mettant l'accent sur le transfert de connaissances, l'association de soutien sensibilise d'une part les professionnels et autorise d'autre part les familles concernées à rencontrer les autorités, les médecins et les experts sur un pied d'égalité. "Les parents concernés doivent savoir quels sont leurs droits et leurs possibilités, et où il vaut la peine de se battre. L'autonomisation est essentielle, tout comme le fait de savoir que l'on n'est pas seul", explique Manuela Stier.
L'exposé de Manuela Stier a illustré de manière impressionnante ce que l'association de promotion des enfants atteints de maladies rares a réalisé au cours des neuf dernières années - grâce à un transfert de connaissances unique en son genre à travers tous les groupes de dialogue, le thème des "maladies rares" est nettement mieux entendu au niveau politique, médiatique et social.

Les cinq livres de connaissances du KMSK, distribués gratuitement à 50 000 exemplaires à tous les groupes de dialogue, y contribuent largement. "Nous considérons que l'une de nos principales missions est de porter les histoires des familles concernées à la connaissance du public, d'attirer l'attention sur leurs préoccupations et de leur donner une voix", explique Manuela Stier. Car dans toutes leurs activités, Manuela Stier et l'association de soutien ont toujours un objectif : offrir aux familles concernées une meilleure qualité de vie !

Streaming en direct des exposés et du podium

Podium KMSK
https://vimeo.com/802676567

Exposé de Martin Boltshauser, avocat, responsable du service juridique, membre de la direction de Procap Suisse
https://vimeo.com/802676324

Exposé de Manuela Stier, fondatrice et directrice de la KMSK
https://vimeo.com/802676044

KMSK Forum des connaissances 2023 complet
https://vimeo.com/802674556

La plate-forme numérique de connaissances KMSK a été mise en ligne le 18.10.2022 par l'Association de soutien aux enfants atteints de maladies rares en collaboration avec la Haute école zurichoise de sciences appliquées ZHAW de Winterthour, la HES-SO Valais, de nombreux spécialistes compétents et quelque 731 familles KMSK concernées, après deux ans de développement. Celle-ci est librement accessible. La plateforme de connaissances s'appuie sur les expériences et les besoins des familles et des professionnels concernés et leur permet de faire face plus efficacement aux défis organisationnels, administratifs et financiers. Nous travaillons actuellement sur les traductions en français et en anglais.

Plate-forme numérique de connaissances Lien

Entre-temps, le transfert de connaissances est garanti à grande échelle. Sur la base du nouveau site www.wissensplattform.kmsk.ch librement accessible, le 5e livre de connaissances du KMSK "Maladies rares - Plate-forme numérique de connaissances pour les parents et les professionnels", tiré à 11 000 exemplaires, sera distribué et envoyé à nos groupes de dialogue le 1.11.2022 déjà. Des interviews ont été menées auprès de 14 familles concernées par la maladie de KMSK, complétées par les connaissances de 39 spécialistes.

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